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伍建博士应邀参加国家重点研发计划“新生儿遗传代谢病筛查诊断集成化产品自主研发”项目启动会
        2017年11月13日,国家科技部“十三五”国家重点研发计划—“新生儿遗传代谢病筛查诊断集成化产品自主研发”项目启动会,在中国人民解放军总医院召开。根据文件指示和项目管理要求,为了落实项目实施任务,本次项目启动会邀请项目参与单位与相关协作单位就课题之间的衔接与协调、任务分配、资金管理等工作进行深入探索和交流。

        伍建博士主要参与此重点专项课题二部分:遗传代谢病基因筛查诊断一体化解决方案,主要研究内容为基于目标区域高效捕获的新一代测序技术(NGS)及基因分析和报告一体机,形成遗传代谢病基因筛查诊断一体化解决方案,实现遗传代谢病的精准分子分型和基因诊断。此次参与项目的创新点:基于 NGS 的遗传代谢病多基因检测试剂盒研发和应用,将快速补充我国新生儿遗传代谢病人群的遗传学数据,比常规依赖国外数据库的数据分析和解读更为准确。针对新生儿遗传代谢病的遗传性认识主要基于国外的临床遗传学研究,而国内相关疾病人群的遗传学数据长期空白,基于 NGS 的遗传代谢病多基因检测试剂盒研发和应用将快速补充我国新生儿人群的遗传学数据,不但对于遗传代谢病的遗传学诊断、早期控制或干预,避免不良预后和减轻家庭和社会负担有着直接效应,还对深入理解这些疾病的分子遗传学规律,进行有效的预后评估,以及发现特定病种的人群或地域分布特征等有着重要意义。多基因目标区域靶向捕获试剂盒的研发以及基因分析和报告一体机的研制,为我国大规模的新生儿遗传代谢病的筛查扫清障碍,同时实现预防和控制出生缺陷的重大目标。

 

参会人员全体合影


解放军总医院科研处杨全胜主任代表项目牵头单位讲话


项目总负责人田亚平教授介绍项目概况


中国出生缺陷干预救助基金会常务副理事长兼秘书长翟立功致辞


项目组指导专家代表乔杰教授致辞


卫计委科技发展中心贺晓慧副主任发表讲话



专家风采
 
伍建博士---迈基诺创始人兼董事长
基因截取技术发明人、中国基因捕获测序技术专家、七项国家专利获得者、中央“万人计划”科技创业领军人才入选者、第四军医大学特聘教授、首都医科大学附属北京儿童医院客座教授。北京市海外高层次创业类人才“海聚工程”、北京市特聘专家、教授级高级工程师。科技部创新人才推进计划科技创新创业人才,北京市科技新星,北京市优秀人才。

 

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