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皮肤系统简介:
        
皮肤系统由皮肤构成是人体11大功能系统之一,包围在人体的外表面,起着保护身体不受外物侵害,保持体内环境稳定性的作用。目前在线孟德尔遗传病数据库(OMIM)已登录的具有皮肤症状的遗传病有1000多种,遗传方式以常染色体显性遗传居多,约占皮肤系统单基因病的70%。遗传性皮肤病的种类很多,约330种,其中250种主要表现为皮肤的异常,80种伴有皮肤异常的其他系统疾病。迈基诺针对皮肤系统疾病设计特异性的多基因捕获方案,结合新一代基因分析技术,通过先进的生物信息学分析及权威疾病数据库分析特定基因突变。该产品包含285种皮肤系统相关疾病或亚型,266个基因,为疾病分析、患病风险评估,早期预防提供科学依据。 
        皮肤系统相关基因分析的疾病包括大疱性表皮松懈症、鱼鳞病、外胚层发育不良、着色干皮病 、掌跖角化症、先天性角化不良、心面皮肤综合征、白化病以及一些其他皮肤系统的单基因遗传疾病。
 

适用人群:
       1、疑难皮肤病的发现和鉴别。
       2、新生儿的皮肤疾病研究。
       3、有皮肤系统疾病、家族史、家族成员已患遗传性皮肤系统疾病。 
       4、关注下一代健康的人群,进行孕前筛查和新生儿筛查。   

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